(nguyenson24174@gmail.com)

Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy, dài. Bình thường, thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể (NST), trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 NST do có thừa 1 NST số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Khi mới sinh, trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó, trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo nên biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh...

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường bị chậm phát triển từ nhẹ tới vừa. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng thường rất chậm và phải học suốt đời. Ngoài ra, khả năng này thay đổi rất khác nhau giữa các trẻ và không thể đoán trước được.

Trẻ bị HC Down thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác, trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot. Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp... Anh nên đưa bé đi khám tại Bệnh viện Nhi, nếu có dị tật bẩm sinh về tim, cần điều trị sớm. Tuy nhiên, HC Down là không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm khi mang thai.

BS. Kim Oanh

(Theo SKĐS)